研究では、幼児に心疾患の検査を推奨
家族性の高コレステロール血症が症状を引き起こすことはないが、潜在的に非常に重篤な可能性がある。
研究は出生後約12ヶ月の赤ちゃんを対象にで実施されました。
「幼児は遺伝型心臓病の検査をすべきだと専門家は示唆している」とBBC Newsは報道しています。
新しい研究では、異常に高いコレステロール値を引き起こす、家族性高コレステロール血症（FH）検査の実現性について検討されました。
家族性の高コレステロール血症が通常、顕著な症状を引き起こすことはありませんが、20歳から40歳のFH高齢者は、他の人よりも100倍多く心臓発作を起こす可能性があります。
英国では、FHのスクリーニングの可能性を探るために10,095人の1歳児を検査しました。検査は1歳の定期的な予防接種と同時に行われました。
研究では、28人のFH患者が見つかり、 FHの子供の両親もまたの対象となりました。
この研究では、FH突然変異を持つ子供のすべてがコレステロール値が高いわけではないことが分かり、コレステロール値が高く、既知のFH突然変異を持ってない幼児も中にはいました。
この事から、FH突然変異検査自体は効果的とはいえず、研究者は最初にコレステロール値を試験することを提案しています。
ただし、この研究で使用されたアプローチは、病状を認識していないFHの両親を特定するという付加価値はあります。
FHが診断されると、生活習慣の変化やコレステロールを減少させることが知られている薬物（主にスタチン）の服用が比較的簡単です。
研究について
この研究は、ロンドンのクイーン・メアリー大学とグレート・オーモンド・ストリート病院の研究者によって行われ、英国医学研究評議会の資金提供を受けました。そして、New England Journal of Medicineに掲載されました。
英国のメディアは、スクリーニング戦略によって1年に600回の心臓発作が予防される可能性があることを報じています。調査で引用されていないこれらの数値は、記者たちの憶測であると思われます。
報道機関によっては、異なる結果を引用していて、数値にはいくつか混同がみられますが、高コレステロールの2つの異なるカットオフポイントを調査したためです。
調査で実際に使用されたカットオフポイントでは、28人の子供（0.3％）を特定しましたが、研究者はポイントを低くした場合、40人の子供、または0.4％だとしています。
今回の研究は、現実的にFH患者を特定する上で、どの程度効果的かを検証するためのものでした。
実際に検査によってどれくらいの心臓発作が予防されるかは、明言することはできません。この検査は特定された人の数だけを調べたもので、今回特定できたことで、後にどうなったのか、また特定されていなければ、どうなっていたのかまでは分かりません。
研究の流れ
研究者らは、92の病院で子どもに予防接種を受ける際に、同時に高コレステロールの検査をしてもいいか依頼をしました。
そして両親が合意した場合、小児の血液サンプルを採取し、コレステロールレベルと既知のFH遺伝子変異の両方について検査をしました。
大人をテストするために使用される標準的なコレステロールレベルを使用するのではなく、研究者は中央値の倍数と呼ばれる尺度を使用しました。
このことにより、子供の平均（中央値）コレステロール値が検査され、それから研究者はスコアが平均の1.53倍である子供を特定ししました。
子供の推定最適コレステロール値は、成人の場合と同様に確立されていないため、この手法がに用いられました。
研究者らは、最初に迅速な同定試験を用いて共通の遺伝的突然変異を検索し、次いで、高コレステロールであるが一般的な突然変異がない場合、より進んだ遺伝子配列決定を使用した。
高コレステロールおよびFH変異がある場合、または2つの検査結果で高コレステロール出た場合、FHがあると特定されました。
同時に検査によってFHを持つと考えられる親は、スタチンで治療を受けるよう勧められました。
FH突然変異を持っていても、コレステロール値が低い小児は、コレステロール血症が高くなければ問題にはならないため、FHと同定されませんでした。
また、2回の検査でコレステロール値が高い結果がでていて、FH突然変異がない小児は、
まだ同定されていない突然変異を持っていると推測されました。
研究の結果
この研究に参加するよう呼びかけられた13,000人の子供をもつ両親のうち、11,010人（84％）が参加することに同意しました。
但し、892回の血液検査は使用できず、23件の結果が間違って記録されていることが分かったため、残りの10,095件の結果を研究しました。
コレステロールのカットオフが中央値の1.53倍とした場合、以下のことが分かりました。
・FHを有する子供が28人
・FH突然変異が既知の20人の子供
・FH突然変異を有する17人の子供、しかし平均スコアの1.53倍より低いコレステロール
・FHを有する小児の28人の親がFHを有すると同定され、そのうち25人がコレステロールを低下させる治療を開始した
研究者らは、中央値1.35倍のより低いカットオフコレステロールレベルを使用し、そのレベルを超えるコレステロールを有する患者のFH突然変異についてのみ試験した場合に、何が起こったのかを知るために数字を再解析しました。
40人の子供、FH突然変異を有する32人、および40人の親が特定されました。この研究では、1,000人のうち3〜4人にFHがあることが示唆されています。
研究者はどのように結果を解釈したのか？
研究者たちは、GP手術の子どもたちに予防接種を行うと同時に、子どもたち（そしてその後の両親）を検査することで、比較的一般的な遺伝性心血管疾患の原因を特定し予防するために、人口をスクリーニングする簡単で実用的かつ効果的な方法であると述べました。
彼らは、FH突然変異を持つ全ての人が高コレステロールを持っているわけではなく、高コレステロールを持つ人の誰もが心臓病を患っているわけではないので、心臓病の「リスクが高いことを示す基準のひとつ」と考える方が良いと言います。
まとめ
FHが予期せぬ心臓発作の原因であることはほとんど疑いがなく、この状態がある多くの人々はそのことに気づいていません。
現在では、親または兄弟のような近親者が幼い頃に心臓発作を起こした後、FHの検査をうけているのが実情です。
この研究は、ワクチン接種中に1歳児が日常的にスクリーニングされ、FHを有すると認定された子供の両親が検査されれば、はるかに多くの人々が早期に診断されることを意味しています。
しかし、スクリーニングテストを導入する前に、それが害よりも多くの利点を持っていることを確認することが重要です。
この研究の結果から、スクリーニングの長期的な結果は、例えば心臓発作の数を確実に減らすかどうかはわかりません。
FHについて心配であれば場合は、コレステロール検査の適格性を確認し、FH変異の検査が可能かどうかを確認してください。
