6人の女性による出生前診断の体験談

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CVSからNIPTに至るまで、出生前診断での経験、そして出産前に赤ちゃんのリスクについて知ったことがどのくらい子どもの健康や自分自身の心の平穏を保証するために役に立ったかについて、実際のお母さんたちに語っていただきました。

出生前診断について不安なことがある場合でも、あなたはひとりではありません。体に針を刺されたりすることが好きな人は誰もいないのですから。しかし、多くの妊婦にとって、特に高いリスクがあるとみなされている妊婦にとって、出生前診断には多くの利益があるのです。赤ちゃんへのよりよい治療から健康証明書を受け取ることによって得られる心の平穏まで、6人の母親の出生前診断の経験に関する実話とアドバイスについて読んでみてください。（これらの文章は一切要約・編集されていません）

偽陽性の真相を突き止める

13週目に行った超音波検査と、その数週間後に行ったクアッドスクリーンの結果、医者はダウン症の可能性に関して「陽性」であると結論づけました。私は65人に1人の結果を得たのです。医者は私にレベル2エコーと遺伝子カウンセリングを行いました。その時点で私は妊娠17週目でした。超音波検査の結果は好ましい状態だったようで、65人に1人だったダウン症の可能性は180人に1人に変わりました。しかし、それでも陽性と考えられたため、医者は羊水検査かNIPTを受けるよう勧めてきました。

遺伝子カウンセラーとカウンセリングを行った後、私は侵襲的な羊水検査ではなくNIPTを選びました。1週間後に帰ってきた結果を見てみると、ダウン症に関しては陰性であり、女の子を妊娠していることもはっきりと分かりました。ストレスの溜まる過程―特に最初に「陽性の結果」が出たとき―ではありましたが、私は検査を受けてよかったと思っています。NIPTでダウン症に関して陽性が出ていた場合には、出産の時に突然症状に気づくのではなく、援助を必要とする障害を待つ子どもが必要とする治療を前もって準備することができたでしょう。

―コートニー（ワシントン州、レイクスティーブンス）

心の平穏のために検査をする

私は、血液検査、超音波検査、遺伝子カウンセリングなどの妊娠初期･中期のスクリーニング検査を選びました。出産予定日には私は38歳になってしまうので、リスクが高い女性に該当していたのです。保険によって出生前診断の80%を保障してもらえました。検査には全部でおよそ800ドルほどかかりました。すべての保険料の支払いが終わったら、もう一度子どもを生むつもりでいます。心の平穏には非常に価値がありますし、何らかの陰性の結果が出た場合には、できるだけ早くその影響に対処した方がいいと思います。

―エミリー（カリフォルニア州、サンタローザ）

家系が原因で検査をする

私たちは家系が原因で検査を受けることを決めましたが、その結果は私たちの妊娠についての決心を変えることはありませんでした。私はセルフリーDNA検査（NIPT）を受けましたが、これは保険の適用対象でした。この検査は驚くべきものでした。血液を採取するだけで終わってしまったのです。私は15週目で赤ちゃんの性別を知ることができ、すべての症状に対するリスクが最も低いレベルであるということを知ることもできました。この検査は簡単なものでしたし、とても安心することができました。こんなに簡単で安全なのに、技術の最先端にある検査方法を薦めてくれた主治医の先生には感謝でいっぱいです。

―アン（インディアナ州、フィッシャーズ）

リスクのある健康状態を発見し、治療する

私は18週目でクアッドスクリーンを受けましたが、異常があるという結果が返ってきました。レベル2エコーで、赤ちゃんの発育が2週間遅れていること、つまり胎盤が十分に発達しておらず、血流不足で、子宮内胎児発育遅延であるということが分かりました。22週目で、医者は通常20週目で見られるものを私の赤ちゃんに発見しました。更なる血液検査を行った結果、私にはクアッドスクリーンで見つけることができなかった凝固障害があるということが明らかになりました。幸運なことに、症状は早い段階で発見されたため、私は血液希釈剤と小児用アスピリンの投与を開始しました。赤ちゃん今年の8月に26週目で生まれ、今はNICUにいます。検査を受けていなかったら、私たちは彼の状態に非常に遅い段階で気づくことになり、対処することができなかったかもしれません。

―サマンサ（ミズーリ州、セントルイス）

最初の赤ちゃんも検査をしていれば･･･

私は軽度のゴールデンハー症候群（非常にまれな病気で原因は分かっていません）とともに生まれ、私の最初の娘もこの病気にかかっています。彼女はポートワイン母斑が顔にある状態で生まれてきました。このような母斑はスタージ・ウェーバー症候群と呼ばれる命に関わる病気と関連性があるため、娘はEGGやCTスキャンなどの一連の検査を受けなければなりませんでした。CTスキャンを行うためには、鎮痛剤を投与されなければいけませんでした。とても恐ろしいことでしたし、このような検査はすべて、CVSを行っていれば受けずに済んだことなのでした。もし自分の検査をする時間がもっとあったならば、娘はもっとよりよい結果に至っていたでしょう。けれども、彼女は現在では本当に元気に生活しています。

2番目の子どもを妊娠した際には、私は出産時のいかなる問題に対しても備えておきたいと思っていました。私は12週目のときにCVSを受けました。この検査は比較的痛みはありませんでしたが、10~15分ほど不快感が続きました。超音波検査のためには膀胱をいっぱいにする必要があり、パップテストのように検鏡を入れるためにあぶみの上に乗ることになります。検鏡は10分ほど体内に入ったままになります。検鏡を入れている間、胎盤を探すために超音波も行っています。なので、赤ちゃんを見ることができるのです。これはきっといい気晴らしになりますよ。

CVSの後、私は3日間出血があり、けいれんも24時間ほど続きました。このような症状によって流産を心配したことも確かにありましたが、何も問題はありませんでした。

数日後に結果を得ることができました。その日はクリスマスイブでした。女の子が生まれることが分かり（DNAは嘘を吐きません。超音波は時々嘘を言うことがありますが）、赤ちゃんには検査で調べることのできる400以上の疾患は何も見つからなかったということも分かりました。赤ちゃんが非常に健康な状態で生まれてくるという可能性があることを知ったことで得られた安心感は素晴らしいものでした。この結果によって、妊娠中の多くのストレスを無くすことができたのです。赤ちゃんが健康で、かわいい小さな女の子であると知れたことは、一番素敵なクリスマスプレゼントでした。

―ジェシカ（ペンシルベニア州、ピッツバーグ）

検査のストレスに苦しむ

20週目で胎児精密エコー検査を受けた時に、多くのさまざまな病気の小さな目印となり得るエコー源性腸管が見つかりました。その後、このような疾患の可能性をさらに調べるために、NIPTを行いました。言うまでもないとは思いますが、結果を待っている間の2週間は、私の人生の中で最悪な2週間でした。しかし、幸運なことに結果は良好でした。

私は羊水検査を受けても妊娠について変わることは何もないだろうと考えていたのでこの検査は受けませんでしたが、遺伝子検査はすべて、私にとっては実際には妊娠生活をだめにするものであったと思います。なぜなら、私は遺伝子検査中のほとんどの時間を心配することに費やしていたからです。情報を持ちすぎることには明確なプラス面とマイナス面があります。特に、検査のほとんどは100%正確なわけではないからです。

しかし、もう一度妊娠しなければならないとしたら、私はそれでもなお検査を受けると思います。なぜなら、そのような情報を得る機会を逃したくないからです。検査によって何らかの事柄に関するリスクも明らかにする可能性がありますが、それでも最終的には完全に健康な赤ちゃんを生むことができるということを、これから検査を始めるお母さんたちは知っておくとよいのではないかと思います。

検査の結果を待っているお母さんたちに、私はこうアドバイスしたいと思います。
インターネットで検索しないようにしましょう。何かを調べないようにするということはとても難しいことでしょうけれど、検索しても根拠もなく自分を不安にさせてしまうだけです。その代わりに、特に不安になったときに家族や友達に報告できる手段を見つけましょう。毎日友人とやり取りすることによってすべてが順調であると思い出すことで、私は非常に助けられました。

―ジル（ニュージャージー州、ワシントン郡区）

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