ヒルシュスプルング病についての基礎知識
ヒルシュスプルング病とは？
ヒルシュスプルング（Hershsprungz）病は、大腸（腸）に影響を及ぼす先天異常です。正常な腸では、神経節（ganglion）と呼ばれる神経細胞が腸の筋肉に糞便を腸と体外に押し出すように指示します。
ヒルシュスプルング病を患っている子供は、腸の一部でこれらの神経細胞を欠いています。結果として、便は適切に腸を通らず、重度の便秘、さらには細菌感染症が発症することがあります。神経節細胞は、しばしば肛門付近の大腸の小さな部分から欠けたり、細胞が大腸の大部分から失われていることもあります。
ヒルシュスプルング病の症状は？
生まれて24〜48時間で、新生児が胎便と呼ばれる最初の排便を排泄しなかったことに気付くことがあります。新生児は、次の症状の一部または全てがあることもあります。
ヒルシュスプルング病は通常、出生直後に診断されますが、軽度の症例では症状は後期まで発現しません。年長の子供には以下の症状が見られます。
便秘（慢性便秘）やガス
食欲不振
食べた後に胆汁を嘔吐する（緑色の液体）
下痢
体重増加または成長の欠如
腫れた腹部
リボン状の、悪臭を帯びた便
貧血（赤血球の数が少ない）
頻繁な大腸感染
ヒルシュスプルング病の原因は？
赤ちゃんが子宮内で成長すると、神経節細胞は腸の上部から肛門まで成長します。赤ちゃんがヒルシュスプルング病を患っている場合、これらの神経細胞は肛門まで成長しません。なぜ神経細胞が成長を止めるのかわかりませんが、母親起因でも、母親の妊娠中に食べたものによっても起こらないことがわかっています。
ヒルシュスプルング病は遺伝性です。ダウン症候群（要解説）は、ヒルシュスプルング病のリスクがより高く、5,000人の新生児に約1人が発症し、男子よりも女子で5倍多くみられます。
ヒルシュスプルング病はどのように診断されますか？
ヒルシュスプルング病の症状を示す場合、医師はいくつかの特別な検査（腹部のX線写真やバリウム浣腸）を施すことがあります。直腸から組織のサンプル（生検）を採取し、欠損した神経節細胞を調べることもできます。
ヒルシュスプルング病はどのように治療されますか？
ヒルシュスプルング病を治療する唯一の方法は手術です。
神経節細胞を欠いている腸の部分を除去し、健康な腸を肛門に再付着させることで機能を維持します。
病気に苦しんでいる子供には2回の手術が必要な場合があります。
結腸切開術と呼ばれる最初の手術では、神経節細胞を欠いている腸の領域を除去し腹部に小さな穴（ストーマと呼ばれる）を作ります。腸の上部がストーマに取り付けられます。しばらくの間、体内の便は、腸の残りの部分が治癒する間、小孔に取り付けられた収集バッグに出て行きます。
第2の手術では、治癒した腸を肛門に接続し、閉塞した瘻孔を縫合します。
手術後は正常な生活が送れますか？
ほとんどは手術後に正常な生活を送れます。中には下痢や便を排泄する際に問題があるかもしれませんが、繊維が多い食品を食べると便秘を軽減することができます。
一部の子供は手術後に腸の感染症を発症することがあります。これらの感染症は深刻な場合がありますので、以下の症状を発症した場合はすぐに医師に相談してください。
大腸は体が必要とする水と塩を吸収しますが、腸の大部分を取り除かなければならない場合、吸収が少なくなります。体に十分な体液を確保するために、もっと食べて、水分を摂る必要があります。
嘔吐
発熱
腫れた腹部
疲労や鈍い
血便
医師に相談するための質問
便秘が多いようです。ヒルシュスプルング病を患っていますか？
正常な生活を送ることができますか？
手術前に準備すべきことはありますか？
手術は危険ですか？
手術はどれくらいの時間かかりますか？
手術後しなければならないことはありますか？
次に生まれる子どももヒルシュスプルング病を患う可能性はありますか？
