クアッドスクリーンについての基礎知識

検査方法

クアッドスクリーンとは

クアッドスクリーンは、血液中の4つの要素に関する検査をすることによって、さらなる遺伝子検査を受けるか決定することに役立てることができます。

クアッドスクリーンは胎児の中でつくられ、母体の血液中に流れ出ている以下の4つの物質の値を測定する血液検査のことです。
・α-フェトプロテイン(AFP):胎児によって作られるタンパク質
・ヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG):胎盤によって作られるホルモン
・エストリオール:胎児と胎盤によって作られるエストロゲンの一種
・インヒビンA:胎盤によって作られるホルモン

4つの物質の値は1つの書類にまとめられますが、その書類によって胎児が染色体異常を抱えて生まれてくる確率はどのくらいであるかということを知ることができます。特に以下のような染色体異常の確率を示します。
・神経管欠損:AFPの値が高いということは胎児が神経管欠損である可能性(確率ではない)が高いということを示唆しているかもしれません
・染色体異常:AFPの値が低く、他の3つの物質の値が異常である場合、胎児がダウン症や18トリソミー症候群である可能性が高いということを示しているかもしれません

他の出生前診断と同様に、クアッドスクリーンによって赤ちゃんが遺伝子障害を抱えているかどうかについて決定的な答えを得ることができるわけではありません。自分の現在の年齢においての一般的な妊婦の危険性と比べると自分の危険性が高いか低いかを示してくれるだけです。

クアッドスクリーンの実施時期

クアッドスクリーンは妊娠第一期の血液検査とともに行われる項部浮腫測定(NT)よりも正確性に欠けるため、一般的にすでに妊娠第二期(14~22週目ごろ)に入っている女性にのみ推奨されています。

クアッドスクリーンの対象者

医者がNIPT(より正確性の高い出生前診断の方法)の代わりにクアッドスクリーンを勧めてくるかもしれませんが、これはNIPTが実施不可である地域である、あるいはNIPTが保険対象外であるという理由からです。

クアッドスクリーンの実施方法

簡単な血液検査が行われます。通常、検査に必要な血液は1度の注射で採取することができます。

クアッドスクリーンの正確性

異常がある場合、クアッドスクリーンは、神経管欠損に関してはおそよ85%、ダウン症に関してはほぼ80%、18トリソミーに関しては80%の正確性でその危険性を判断することができます。しかし、クアッドスクリーンのみを行った場合に陽性反応が誤って出てしまう確率は非常に高いです。異常に高い数値を得た女性の50人に1人か2人しか、実際に異常のある胎児を妊娠していないのです。2人以上の胎児がいる、胎児がもともと考えられていたより数週間年上あるいは年下である、あるいは検査の結果が不正確または語釈であったなどという理由のために、ホルモン値が異常になっている可能性があります。NIPTを受けることが可能である場合、こちらもクアッドスクリーンと同様に血液採取しか必要ありませんが、より正確な結果が出るということを覚えておいてください。

リスク

クアッドスクリーンを行うためには血液のみが必要なので、この検査はまったく安全です。大きなリスクは結果が誤りである可能性があるということです。

クアッドスクリーンの結果が異常値であった場合

基本的な出生前診断に関して何かしらの行動を起こす前に、経験豊かな医者や遺伝子カウンセラーに必ず結果を調べてもらいましょう。1人の胎児しか妊娠しておらず、超音波検査で出産予定日が合っていると分かった場合、医者は羊水検査を受けることを勧めてくるかもしれません。

クアッドスクリーンで異常な結果を得たものの、羊水検査などのその後の検査では通常の結果を得た女性の場合でも、依然として胎内発育遅延胎児、早産、子癇前症などの特定の妊娠合併症になる危険性が微妙に高くなっている可能性があるということが研究によって示されています。このような結果を得た場合は、自分が前述のようなケースに当てはまっている可能性があるか医者に尋ねてみましょう。

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