妊娠中の染色体疾患に関して医者に尋ねるべき7つの質問

検査方法

出生前検査について

簡単な血液検査によって、産科医は胎児の健康に関して非常に正確な遺伝子地図を作成することができます。以下に、規定的な染色体検査を受ける前に医者に聞いておくべき質問を挙げます。

そう遠くない昔には、両親は赤ちゃんが生まれるまで赤ちゃんの健康についてはほとんど何も知りませんでした。しかし、過去数十年にかけての主要な医学の発達のおかげで、親は多くの医学的症状に関する赤ちゃんのリスクを早くて妊娠9週目には知ることができるようになりました。出生前診断では、一般的に血液検査(NIPTなど)や超音波検査(NT検査など)が行われますが、これによって赤ちゃんの特定の先天的異常に関するリスクを示すことができます。病気を診断することはできませんが、さらなる決定的な検査を受けるかどうかを決定するための知識を得ることができます。例えば、検査の結果によって、自分の子どもが1000人に1人の可能性で起こり得るダウン症を抱えて生まれてくるかどうかが分かるかもしれないのです。数値に関して懸念がある場合、医者は比率によってリスクを表して説明をしてくれますし、何らかの次の手段をとるかどうか相談にも乗ってくれます。

染色体疾患に関する検査を受けようと考えている場合、あるいは医者が染色体疾患を始めて話題に出し、それがよく分からないと感じている場合、以下のような質問をするとよいでしょう。検査については最初の出生前診断の際にできる限り相談をすることが大切です。妊娠第一期以降は実施することのできない検査(項部浮腫測定検査や染色体検査など)もあるためです。

1.「どんな出生前検査を受けるべきですか?それはなぜですか?」

医者は、妊娠第一期の血液検査の一環として、すべての患者に対していくつかの染色体疾患についての事前の出生前染色体検査を行う可能性があります。35歳以上の女性、以前に遺伝子疾患の子どもを生んだ女性、これらの条件に該当する家族がいる女性など、生まれてくる赤ちゃんに染色体疾患が現れる可能性が高い妊婦には、NIPTや羊水検査などの診断検査のようなより進歩した検査を実施することもあるかもしれません。取ることのできるすべての選択肢について質問しておきましょう。

2.「私の保険でこの検査を保障してもらえるかどうか、どうやったら分かりますか?」

医療費負担適正化法では、保険会社が必要不可欠な出生前治療(ほとんどの妊娠検査を含む)を今まで以上に保障することを約束しています。染色体異常に関する何かしらの危険要素があり、医者が検査を実施する場合には、保険によって一部、あるいは全部が保障されることになります。医者は患者が実施する出生前検査や診断検査の種類を保険会社が保障してくれる可能性について理解しているかもしれませんが、契約上保障されていないのではないかという懸念がある場合には保険会社に電話をして確認するとよいでしょう。

3.「NIPTを受けてみたいのですが、染色体疾患のリスクは何もありません。どうしたらいいですか?」

ほとんどの保険会社は、医者が実施を要求した検査のみを保障します。そのため、医者が実施する必要がないと考えている検査を受けたいと思った場合、セカンドオピニオンを得るために別の医者の診察を受けることができます。しかし、ほとんどの場合、別の医者がもとの医者と異なる意見を持っているということはあまり起こりません。一方で、保険会社に相談をすることはよい方法です。費用の一部を負担してくれる可能性があります。

4.「この検査はどれくらい正確ですか?」

すべての検査に同じくらいの正確性があるわけではありません。そのため、推奨された検査が胎児の遺伝子疾患の危険性を調べる点においてどれほど正確であるかについて相談することが重要です。例えば、NIPTはダウン症の危険性を99%正確に検査することができますが、クアッドスクリーンの正確性は80%です。

5.「あなたの勧める検査は何を調べるためのものですか?」

妊娠第一期の血液検査やクアッドスクリーンなどの出生前診断では、胎児がダウン症(21トリソミー)やエドワーズ症候群(18トリソミー)になる危険性を調べます。NIPTなどのより進歩した技術では、パトウ症候群(13トリソミー)、ターナー症候群などのモノソミー、三倍体などの他の多くの病気の危険性を調べます。

6.「この検査で調べられない症状は何ですか?」

すべての検査で同じ染色体を調べているわけではありません。つまり、同じ症状を検査しているわけではないのです。ダウン症、エドワーズ症候群、パトウ症候群、ターナー症候群、胎児の性別に関する染色体を調べるものもあれば、この症状に加えて、中度から重度の知能あるいは身体障害を引き起こす微小欠損を調べるものもあります。技術は常に変化しているので、「NIPT」をインターネットで検索し、さまざまな種類のサイトを調べてから、医者に相談するようにしましょう。

また、染色体検査では、鎌状赤血球症、二分脊椎症などの神経管欠損、先天性心臓欠損などの遺伝子疾患を調べることはできないということを理解しておきましょう。最終的には、検査を組み合わせて受けることになるかもしれません。検査はすべて妊娠中の異なる段階において行われるので、受ける可能性のある検査を予定する際には、確実に予約を取るために数週間前から計画を立てておく必要があることも理解しておいてください。

7.「検査で遺伝子疾患のリスクが高いという結果が出たら、どのような選択ができますか?」

検査の結果妊婦の遺伝子疾患のリスクが高かった場合のために、医者は標準的な計画表を所持しているかもしれません。そのため、医者は患者が次の段階について理解するための手助けの仕方を知っているでしょう。出生前検査では実際に染色体疾患を診断することはできなしいので、例えば妊娠第一期の血液検査によってリスクが高いと示された場合、医者はNIPTのようなより正確な検査を受けることを提案するかもしれません。あるいは、羊水検査やCVSのような侵襲性の診断検査を受ける、つまり自分ではなく胎児の染色体を検査することを勧めてくることもあります。これらの検査によって病気をほぼ100%正確に診断することができますが、同時に流産の危険性も持ち合わせています。

信頼性のある診断検査で陽性の結果が出ると、医者は遺伝子カウンセラーを紹介するかもしれません。カウンセラーは可能な選択肢についてより詳細に説明することができます。医者は、患者の特別なニーズにより答えることのできる陣痛と出産の専門産婦人科医を紹介することもあり、また、出産後すぐ行えば赤ちゃんの生命の質を上げることができるような医学的介入を勧めることもあります。特定の染色体疾患をかかえている胎児は、出産までに死んでしまうあるいは出産後すぐ死んでしまうこともあるので、出産を最後まで行うことができない可能性がある場合、医者は妊婦が身体的、精神的に備えることができるような手助けをすることもできます。

出生前検査を受けるときに少し不安になってしまうのは自然なことです。しかし、知識は力だということを覚えておいてください。正しい情報を集めることで、自分にとっても家族にとっても最善の選択をすることができるのです。

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