二分脊椎症の基礎知識～症状、原因、治療法～
二分脊椎症とは
二分脊椎症は、母親の妊娠中に赤ちゃんの背骨の発達に影響を及ぼす先天性欠損です。 赤ちゃんの背骨が完全に閉じず、赤ちゃんの脊髄や神経に損傷を与えます。 妊娠スクリーニング検査、出生後の脊髄手術、その他のより重症なケースの際に行われる支援により、二分脊椎と診断された多くの人々に対して前向きな見通しが与えられています。
二分脊椎症には3種類あります。
【潜在性二分脊椎】
先天性欠陥を原因とした、最も軽症である二分脊椎症
背骨の開口部は通常小さく、 脊髄と神経は健康である
母親が出生前に妊娠スクリーニング検査を受けていないか、または出生時に身体的兆候がなかった場合、年齢がある程度になってから診断される
通常、別の健康問題のために撮影された背部X線検査の後にこの病気が診断される
診断後に身体的・知的障害はおきない
【髄膜瘤】
脊髄に開口部があるため脊髄液が漏れて脊髄膜に損傷を与える
ほとんどの場合、重大な神経損傷はない
軽度の身体障害の可能性もあるが、リスクは低い
排尿および排便コントロールの問題がでる可能性がある
【脊髄髄膜瘤】
最も重篤な二分脊椎症
脊髄の開口部を通して脊髄および神経が軽傷または重傷を負う。赤ちゃんの背中から脊髄液が漏れる
体の下部の麻痺の可能性もあり、これもまた、排尿および排便コントロールに影響を及ぼす
医師は、重症度を診断するにあたり、脊柱の開口部の大きさと位置、ならびにその種類を考慮します。
二分脊椎の症状
潜在性二分脊椎と診断された人は、全く症状がでないことがあります。 髄膜瘤または脊髄髄膜瘤と診断された人々は、妊娠検査の時点で症状がでているか、または出生直後に症状がでる可能性があります。
妊娠スクリーニング検査時にでる症状としては次のものがあります。
母親の血液中に異常な濃度のタンパク質が検出される。 これはアルファフェトプロテイン（AFP）検査と呼ばれる検査で測定さる。 赤ちゃんによってつくり出され、母親に渡されるタンパク質の量をチェックする
妊娠中に赤ちゃんを囲む羊水中の異常なタンパク質濃度。 これは、羊水穿刺と呼ばれる処置によって測定される。
妊娠中の超音波検査の際に確認される異常な形の背骨。 超音波検査とは、妊娠中の赤ちゃんの画像スキャンのことです。
医師は、次の場合に妊娠検査を勧めます。
二分脊椎症を持つ子供が他にいる場合
二分脊椎症の家族歴がある
妊娠中に葉酸を服用していなかった
特定の健康状態（糖尿病、肥満）がある
発作やうつ病のために特定の薬を服用している
出生時の症状としては？
【水頭症】（脳に水分があるため赤ちゃんの頭が異常に大きく見たり、または赤ちゃんの頭の柔らかい部分が膨らむ症状）
赤ちゃんの足、腰、脚の筋肉の衰弱
赤ちゃんの背中の特定の場所にくぼみや毛の生えた部分がある。 この場合、二分脊椎症が疑われる場合がある。 しかし通常は筋力低下および水頭症が、二分脊椎の可能性を示唆する手がかりとなる
原因
赤ちゃんが子宮内で発達している期間、つまり妊娠中に二分脊椎症は発症します。 赤ちゃんの背骨が完全に閉じることはありません。
診断方法
出産時に二分脊椎が疑われる場合は、X線検査、磁気共鳴画像（MRI）、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンを受けるように薦める場合があります。
予防方法
二分脊椎症の原因は不明です。 しかし、妊娠前および妊娠中の女性に葉酸があると、二分脊椎のリスクを低下できることが研究によって示されています。 葉酸が多い食品（一例として濃い緑色の葉、豆、エンドウ豆、レンズ豆、種子、ナッツ）を食べるとよいでしょう。 妊娠は予定外なこともあるため、女性は出産適齢期には葉酸補給すべきです。 二分脊椎症のリスクを減らすために、出産適齢期の女性には毎日葉酸を0.4ミリグラム（mg）を服用することが推奨されています。 てんかんまたはうつ病のために特定の薬を服用している場合、または二分脊椎症の家族歴がある場合、より多量の服用を薦められる女性もいます。
治療方法
二分脊椎症には薬や治癒法はありませんが、出生後の手術は助けになります。 赤ちゃんの一部には、その状態の種類と重症度に応じて、母親の子宮にいる間に手術を受けられます。 しかし、大多数の乳児は、出生後1〜2日の早い時期に手術を必要とします。 何年にもわたって繰り返し手術を受ける子どもたちもいます。 手術は通常、専門家のチームによって行われます。
手術しても赤ちゃんの病状が改善しない場合、医師は子供が体力とバランスを高めるのを助ける理学療法士を紹介するかもしれません。 理学療法士は、自立して移動するのを助けるための器具の使い方（足括弧、歩行器、松葉杖、車椅子など）を子供に教えることもできます。
お子さんの学習や学業成績に影響を与えるような重大な症例では、主治医がお子さんが支援を受けることができるように、お住まいの地域学区内にある特別教育施設を紹介するかもしれません。
二分脊椎症になったら
赤ちゃんが二分脊椎症で生まれた場合、健康状態の見通しは、二分脊椎の位置、大きさ、種類によって異なります。 次のような軽度もしくは重篤な合併症の可能性があります。
【軽度の合併症】
神経感覚
皮膚刺激
ラテックスアレルギー（天然ゴム）
【重度の合併症】
食事
窒息
胃の疾患
歩行障害
呼吸困難
学習障害と知的障害
うつ病（十代、成年期において）
水頭症（脳周囲の流体）
手術で二分脊椎を改善できない場合は、松葉杖、歩行器、または車いすを使用することが歩行障害の合併症を改善することに役立ちます。 子供の学校の成績（読み、書き、数学など）に影響する知的障害の場合、教育的支援が、お住まいの地域にある支援学校から受けられます。 知的障害が深刻な場合でも、大人として包括的な生活を送ることを支援するために、多くの政府および民間の社会福祉サービスがあります。
医師に質問すべき事項
妊娠中にいつ頃葉酸を飲み始めるべきですか？
食べ物だけで十分な葉酸が得られますか？
