ダウン症候群についての基礎知識〜症状、原因〜

症状

ダウン症候群とは?

ダウン症候群は、精神遅滞および出生異常を引き起こす遺伝的障害です。 これは、染色体21番の余分なコピーの存在によって引き起こされ、この状態は、21トリソミーと呼ばれます。

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・ダウン症候群の身体的徴候と出生異常は何ですか?
ダウン症候群の最も一般的な身体的徴候のいくつかは、上向きの斜めの目、平坦な顔の特徴、小さいまたは異常な形の耳、短い指および曲がったピンク色の指を持つ広い手、および小さい頭である。 これらの身体的な違いのどれも健康上の問題は引き起こしません。
ダウン症候群に関連する出生異常は、より深刻な健康上の問題を引き起こします。 ダウン症候群の赤ちゃんは、筋緊張が悪く、心臓、胃または目に問題があります。 知能は、正常よりやや低いレベルから非常に遅れたレベル(学習が遅い)まで幅広く、学習と発達をより困難にする可能性があります。

原因

・ダウン症候群の赤ちゃんが生まれる確率がほかの人よりも高い人がいますか?
ダウン症候群の赤ちゃんがすでにいた場合は、次の赤ちゃんがダウン症候群で生まれる可能性が高くなります。 ダウン症候群の赤ちゃんが1人いる100カップルのうち、1カップルは次の赤ちゃんにダウン症候群が認められるでしょう。 染色体異常と診断された場合、ダウン症候群の赤ちゃんが生まれるリスクも高くなります。
さらに、ダウン症候群のリスクは、次の表に示すように、母親の年齢とともに増加します。
ダウン症候群のリスク
母親の年齢 ダウン症候群の赤ちゃんがいる可能性
20歳 1/1,667
25歳 1/1,300
30歳 1/950
35歳 1/365
40歳 1/100
45歳 1/30

診断・検査

・ダウン症候群はどのように診断されますか?
赤ちゃんが出生前にダウン症候群を持っているかどうかを調べるために、 羊水穿刺や絨毛生検などの検査で、子宮内の組織や羊水で余分な染色体を確認することができます。 しかし、これらの検査が流産を引き起こす可能性があるというわずかなリスクがあります。したがって、これらの検査は、赤ちゃんに遺伝的な問題が生じる可能性が高い場合(35歳以上の母親など)にのみ使用されます。出生後、赤ちゃんがダウン症候群の身体的徴候や出生異常がある場合、医師は余分な染色体について赤ちゃんの血液を検査することがあります。
・赤ちゃんにダウン症候群があるか知る別の方法はありますか?
妊娠15週と22週の間に、トリプルスクリーンと呼ばれる血液検査(ほかの検査と組み合わされた場合はクワッド(4つの)マーカースクリーニングとも呼ばれます)を行うことができます。 しかし、この検査は16週と18週の間に行われると最も正確です。 このスクリーニングによって、赤ちゃんにダウン症候群またはほかの染色体障害があるかどうかを確実に確認することはできませんが、リスクが高いかどうかを判断できます。 検査が陽性であれば、ダウン症候群の赤ちゃんを持つリスクが高いことを意味します。 しかし、スクリーニングが陽性であった多くの女性がダウン症候群を持たない赤ちゃんを出産することを忘れないでください。
スクリーニングが陰性の場合は、ダウン症候群の可能性が低いことを意味します。 しかし、それは赤ちゃんにダウン症候群がないことを保証するものではありません。
・検査を受ける必要がありますか?
この決定は自分次第です。 一部の女性は、ダウン症候群の赤ちゃんを持つ可能性について自分自身で準備することができるため、リスクを知っている方が、気が楽になります。 医師は、リスクを理解し、検査の利点と欠点について考えるのを手助けすることができます。

治療

子どもは特別な医療を必要としますか?
赤ちゃんに薬を与える必要があるかもしれません。 医師は、赤ちゃんがよく成長していることや、出生異常による問題を発症していないかを確かめるために、頻繁に赤ちゃんをチェックしたいと思うでしょう。
赤ちゃんは毎週、筋肉の緊張や協調運動を築くのに役立つよう理学療法を受ける必要があるかもしれません。 その後、(言語スキル、視覚と手の協調関係、社会的スキルなどの問題解決をサポートする)言語療法や作業療法が役に立つかもしれません。
どの子どもに関しても、ダウン症候群の子どもは定期的な医療が必要です。 ダウン症候群の子どもは聴力障害や視力障害があるため、医師は各受診時にこれらの問題について子どもの検査を行いたいかもしれません。 問題がある場合、医師は子どもを助けることができる専門家に子どもを紹介するかもしれません。

合併症

・赤ちゃんに影響を与えるかもしれない健康上の問題は何ですか?
ダウン症候群の赤ちゃんの中には筋緊張が悪い人もいます。 これは、転がったり、起き上がったり、歩くことを身につけるのが難しくなります。 理学療法はこれらの問題を助けることができます。
ダウン症候群の乳児の約半数に心臓の問題があります。 赤ちゃんの心臓の超音波検査で異常が示されます。 ダウン症候群に関連する心臓の問題を解決するために手術が必要な場合があります。
ダウン症候群の赤ちゃんには、嚥下(えんげ)に問題があるか、腸が閉塞していることがあります。 これらの問題を解決するために手術が必要な場合があります。 それらは治療されると、通常はそれ以上の害はありません。
一部の赤ちゃんには、白内障(曇ったレンズ)や目の交差などの眼の問題があります。 これらの問題を解決するには、矯正レンズまたは手術が必要な場合があります。
ダウン症候群の子どもは、風邪、耳の感染症および副鼻腔感染症をほかの子どもよりも頻繁に罹患する可能性がある。 甲状腺の問題、難聴、けいれん発作、および骨や関節の問題を持つ可能性がより高いです。 これらの子どもたちに歯が生えることが遅れることも一般的です。
・子どもは学習の問題を抱えていますか?
出生時に、ダウン症候群の赤ちゃんがどんなに利口であるかを知ることはできません。 知能は、ダウン症候群の人々では、正常よりやや低いレベルから非常に遅れたレベル(学習が遅い)の範囲です。 子どもを肉体的に健康な状態に保ち、自分の障害の治療を提供すれば、より良く学ぶことができます。 治療によって、ダウン症候群を持つ多くの子どもたちが成長して仕事に就き、独立して生活しています。

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