遺伝子検査について知っておきたいこと

遺伝子とは何ですか？

それらは病気にどのように関連していますか？

遺伝子はDNAのセグメント（区分）です。 遺伝子は染色体の中に存在し、成長を制御し、健康を維持するのに役立ちます。 時には、遺伝子が異常であるか損傷していると、正常に機能しないことがあり、病気を引き起こすことがあります。 いくつかの遺伝的異常、すなわち「遺伝子変異」が家族内で起こるかもしれません。 いくつかは偶然によって起こります。 時にはひとつの突然変異がある人に病気を引き起こすことがありますが、ほとんどの病気は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。

遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、特定の病気を発症する傾向を受け継いだかどうかを示すのに役立ちます。 遺伝子検査のためには、通常、血液や皮膚のサンプルが必要です。

陽性の検査結果はどういう意味ですか？

陽性の検査結果は、検査した遺伝子に突然変異があることを意味します。 検査結果が陽性であれば、ほとんどの人よりも特定の病気になる可能性が高いことを意味しますが、必ずしも病気になるというわけではありません。

陰性の検査結果はどういう意味ですか？

陰性の検査結果は、その特定の突然変異がないことを意味します。これは病気が家族の中で広まらないことを意味するかもしれません。陰性の結果が病気にならないというわけではなく、ほかの人よりも病気にかかりにくいということだけを意味します。

誰が検査されるべきですか？

家族歴を調べることで、病気の原因となる可能性のある遺伝子変異があるか医師が判断できます。 幼い頃に血縁者が病気を発症した場合、またはいく人かの家族がこの病気にかかっている場合、病気が家族で起こる可能性があります。 特定の民族集団の人々は、特定の病気を発症する可能性がより高いかもしれません。 家族の一人が既に病気にかかっている場合、その人が最初に検査されるべきであり、これは、疾患に関連する遺伝子があればそれを示すのに役立ちます。

検査を受けるべきかどうやって決めますか？

遺伝性疾患のリスクが高いと思われる場合は、主治医に相談してください。 医師は本人の健康と血縁者の健康について質問します。 この情報は、リスクがどのようなものかを医師が知るのに役立ちます。また、 医師にリスクに関する情報を提供することで、検査するかどうかを判断するのに役立ちます。
遺伝子検査を受ける前に考えるべき2つの重要な質問があります：
1.検査によって何が得られますか？
遺伝子検査が必要な理由は次のとおりです。
2.検査の悪影響はありますか？
以下のような理由で、特定の病気の危険にさらされる可能性があることを知りたくないかもしれません。
病気になることを心配する必要が無くなる。
病気になるリスクを減らすために、ライフスタイルを変えることができるかもしれない。
病気が進行中なら、医師は確認する頻度が分かる。
病気を予防するために薬を飲むことができるかもしれない。
検査をすると、病気になる心配が増える。
検査自体がストレスを与えたり、罪悪感を与えるかもしれない。
検査は、雇用者または保険会社とのトラブルに発展する可能性がある。