遺伝子検査：あなたが知るべきこと

遺伝子とは何ですか？病気にどのように関連しますか？

遺伝子はDNAの一部です。遺伝子は染色体の中に存在し、成長を制御し、健康維持に役立ちます。遺伝子異常や損傷があると、正常に機能せず病気を引き起こすことがあります。遺伝子変異は家族で遺伝することも、偶然起こることもあります。突然変異で病気を引き起こすことがありますが、ほとんどの病気は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。

遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査では、あなたが特定の病気を発症する傾向を受け継いだかどうかがわかります。検査のためには、通常、血液や皮膚のサンプルが必要です。

陽性の検査結果はどういう意味ですか？

陽性の検査結果は、検査した遺伝子に突然変異があることを意味します。陽性であれば、特定の病気になる可能性が高いことを意味しますが、必ずしも病気になるというわけではありません。

陰性の検査結果はどういう意味ですか？

陰性の検査結果は特定の突然変異がなく、病気が家族に遺伝しないことを意味します。陰性はほかの人よりも病気にかかりにくいということを意味するだけで、病気にならないことを意味するわけではありません。

どんな人は検査を受けたほうがいいですか？

家族の病歴を調べることで、病気の原因となる可能性のある遺伝子変異があるかどうか診断できます。幼い頃に血縁者が病気を発症した場合、または家族の何人かが病気にかかっている場合、その病気は家族で遺伝する可能性があります。家族の一人がすでに病気にかかっている場合は、その人が最初に検査する必要があります。なぜなら、病気に関連する遺伝子があれば、遺伝性かどうかが明確になるからです。

検査を受けるべきかはどのように判断されますか？

遺伝性疾患のリスクが高いと思われる場合は、主治医に相談してください。まず、あなた自身と血縁者の健康状態についての問診があります。この病気のリスクに関する情報を伝えることで、検査が必要か判断しやすくなります。
遺伝子検査を受ける前に考えるべき2つの重要なポイントがあります。
1.検査によって何が得られますか？
遺伝子検査が必要な理由は次のとおりです。
・病気の心配をする必要がなくなる
・病気のリスクを減らすために、生活習慣を変えられる可能性がある
・病気が進行中の場合、定期診察の頻度を医師が提示できる
・予防のために薬を服用できる可能性がある

2.検査の悪影響はありますか？
以下のような理由で、特定の病気のリスクを知りたくないと思う人もいるでしょう。
・検査をすると病気の心配が増える
・検査自体がストレスや罪悪感につながる恐れがある
・検査が、雇用者や保険会社とのトラブルに発展する可能性がある